Home
Bolniki in negovalci
Menu
Edinstven potek bolezni
Edinstven potek bolezni
EDINSTVEN POTEK BOLEZNI PRI VSAKEM BOLNIKU S FABRYJEVO BOLEZNIJO
Fabryjeva bolezen je redka dedna bolezen.1 Obstajajo lahko razlike pri starosti, v kateri se pojavi Fabryjeva bolezen in razlike v resnosti Fabryjeve bolezni.2 Potek bolezni se prav tako razlikuje, tudi med družinskimi člani z isto mutacijo.1 To pomeni, da bolnike s Fabryjevo boleznijo zaznamuje edinstven potek bolezni.
Pogovor o Fabryjevi bolezni
Fabryjeva bolezen močno čustveno in fizično vpliva na prizadete posameznike in njihove družinske člane. Da bi bolnikom zagotovili boljše razumevanje Fabryjeve bolezni, je gensko svetovanje za bolnike in njihove družinske člane/partnerje s strani medicinskega genetika ali svetovalca s strokovnim znanjem o Fabryjevi bolezni ključno po diagnozi in predstavlja bistveni del multidisciplinarnega pristopa k zdravljenju Fabryjeve bolezni.3
Premisleki pri načrtovanju družine
Vsem bolnikom v rodni dobi je treba v obdobju načrtovanja nosečnosti ponuditi genetsko svetovanje.3 Vaš zdravnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti verjetnost, da bodo otroci podedovali bolezen.4 Pri prizadetih materah obstaja 50 % možnost prenosa okvarjenega gena na vse potomce, ne glede na to, ali so dečki ali deklice. Prizadeti bodo sinovi, ki podedujejo gen, hčere pa lahko kažejo spekter klinične prizadetosti.4 Očetje s Fabryjevo boleznijo prenesejo okvarjeni gen na vse svoje hčere, vendar na nobenega od svojih sinov.4 Predhodno neprepoznane družinske člane, moške in ženske, je mogoče prepoznati že v zgodnji fazi bolezni s presejalnim testiranjem mutacije med družinskimi člani.4
Če je znana mutacija v družini, je mogoče z molekularno analizo postaviti prenatalno diagnozo tako pri dečkih kot pri deklicah.4 Pomembnost zgodnjega začetka zdravljenja je bila poudarjena v smernicah za zdravljenje pediatričnih bolnikov s Fabryjevo boleznijo.3
Skrb za dobro počutje
Pri nekaterih je diagnoza Fabryjeve bolezni privedla do povečane zaskrbljenosti glede prihodnosti.3 Pogovor z genetskim svetovalcem je priporočljiv za obvladovanje občutkov tesnobe v zvezi z napredovanjem bolezni, krivde, povezane s prenosom bolezni na otroke, in drugih močnih čustev, kot so jeza, žalost in vplivi na samozavest in samopotrjevanje.3
Sklici:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
Za bolnike: Če opazite kateri koli neželeni učinek, se posvetujte z zdravnikom, farmacevtom ali drugim zdravstvenim delavcem. O domnevnem neželenem učinku lahko poročate tudi neposredno Nacionalnemu centru za farmakovigilanco prek spletnega obrazca ali na drug način naveden na spletni strani JAZMP (www.jazmp.si/humana-zdravila/farmakovigilanca/porocanje-o-nezelenih-ucinkih-zdravil/).
Za ponudnike zdravstvenega varstva: Prosimo, da o domnevnih neželenih učinkih, ki jih opazite, poročate Nacionalnemu centru za farmakovigilanco prek spletnega obrazca ali na drug način naveden na spletni strani JAZMP (www.jazmp.si/humana-zdravila/farmakovigilanca/porocanje-o-nezelenih-ucinkih-zdravil/).
Zdaj boste zapustili RethinkFabry.si.
Spletno mesto, ki ga boste obiskali, ni v lasti lastnika domene RethinkFabry.si, ki ga niti ne upravlja.