Vidni in nevidni simptomi:
Tudi zdravljena Fabryjeva bolezen lahko vpliva na vas

Znaki in simptomi Fabryjeve bolezni vključujejo:²

• Obdobja pekoče bolečine, ki izvirajo iz dlani in stopal ter se širijo navznoter. Ta obdobja bolečine včasih imenujemo Fabryjeve krize in jih lahko sprožijo vročina, telesna vadba, utrujenost, stres ali hitre spremembe temperature
• Odsotnost ali zmanjšana sposobnost potenja
• Bolečine v trebuhu (pogosto po jedi), driska, slabost in bruhanje
• Kronična utrujenost
• Težave pri pridobivanju teže
• Angiokeratom (izpuščaji) in sklopi majhnih rdečkasto vijoličnih, nabreklih kožnih sprememb

Simptomi lahko prizadenejo tudi vitalne organe:¹

Fabryjeva bolezen je motnja lizosomskega shranjevanja, ki jo povzroči pomanjkanje encima alfa galaktozidaze A, kar vodi do kopičenja maščobne snovi, imenovane globotriaozilceramid, v različnih vrstah celic po vsem telesu.³ To lahko povzroči multisistemsko bolezen, ki prizadene predvsem ledvice, srce in živčevje.³

Strokovnjaki iz številnih različnih področij lahko sodelujejo, da bi bolje razumeli, kako spremljati in zdraviti posamezne simptome. Vaša zdravstvena ekipa lahko vključuje nevrologa, nefrologa, kardiologa, medicinskega genetika, genetskega svetovalca, psihologa in medicinsko sestro.¹

Nekoč je veljalo, da so ženske le nosilke genske napake, ki povzroči Fabryjevo bolezen, in da se pri njih simptomi ne razvijejo.² Zdaj je znano, da so tudi ženske v nevarnosti, da razvijejo hude manifestacije bolezni.⁴

Izražanje bolezni pri ženskah je različno – bolnice morda sploh nimajo simptomov ali pa imajo tako hude manifestacije bolezni kot običajno prizadeti moški. Vendar se prvi simptomi in zapleti v odrasli dobi običajno pojavijo pozneje v primerjavi z moškimi.⁴

Strokovnjaki zdaj spoznavajo, da je pomembno spremljati simptome pri ženskah na podoben način kot pri moških.¹

Zdaj, ko je zdravljenje Fabryjeve bolezni na voljo, je pomembna takojšnja in natančna diagnoza, tako da je bolnike mogoče prepoznati in zdraviti, preden pride do trajne poškodbe organov.⁵ Člani strokovne skupine, ki se ukvarja s Fabryjevo boleznijo, so spoznali čedalje več dejstev, ki potrjujejo da lahko zgodnji začetek zdravljenja izboljša klinični odziv.¹

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje Fabryjeve bolezni?

Obstajata dve vrsti testov, ki se običajno uporabljata za Fabryjevo bolezen – test za merjenje aktivnosti encima alfa galaktozidaze A in genetska analiza za ugotavljanje genske mutacije GLA.

• Bolnike je mogoče diagnosticirati s testom aktivnosti encima, ki meri aktivnost encima alfa galaktozidaze A. Vendar je genetska analiza za potrditev genske mutacije GLA, ki povzroči bolezen, pomembna iz več razlogov, vključno s tem, da lahko omogoči testiranje ogroženih družinskih članov.¹
• Pri bolnicah je potrebna genetska analiza za dokazovanje prisotnosti mutacije v genu GLA, ki povzroči bolezen, saj je aktivnost njihovih encimov v plazmi pogosto v normalnem razponu.¹

Sklici: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.